Νόσος Αλτσχάιμερ και κληρονομικότητα

Οι αιτίες της νόσου Αλτσχάιμερ που είναι η συχνότερη μορφή άνοιας και ευθύνεται για το 60-70% των περιπτώσεων, δεν είναι συνολικά γνωστές. Η νόσος Αλτσχάιμερ έχει πολύπλοκη αιτιολογία και διακρίνεται στην κληρονομική ή οικογενή και στη σποραδική. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα γονίδια αλληλεπιδρούν με επιγενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, ώστε εκφραζόμενα να συμβάλλουν στην εμφάνιση της κλινικής εικόνας της νόσου.

Στη σπάνια αυστηρή κληρονομική  μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ ( λιγότερο από το 1% του συνόλου των πασχόντων) υπάρχουν 3 γονίδια που μεταφέρονται από τους γονείς στα παιδιά, με πιθανότητα 50%  και προκαλούν νόσηση σε πολύ νεαρή ηλικία (50 ή και 40  ετών). Η εμφάνιση της οικογενούς μορφή συνδέεται με μεταλλάξεις σε 3 γονίδια: APP, PS1 και PS2.

Γενετικοί προδιαθεσικοί παράγοντες επηρεάζουν σε πολύ μικρότερο βαθμό τη συχνή σποραδική μορφή της νόσου η οποία εμφανίζεται σε ηλικία άνω των 65 ετών και από την οποία πάσχει το 99% των πασχόντων.  Σε αυτήν την περίπτωση πολυμορφισμοί σε αρκετά γονίδια προδιαθέτουν για την εμφάνιση της νόσου. Πολλά γονίδια έχουν ενοχοποιηθεί ως προδιαθεσικοί παράγοντες κινδύνου: APOEε4, BIN1, EPHA1, CD33, ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, CD2AP, CLU,  PICALM, EXOC3L2, και CR1. Από αυτά το αλληλόμορφο ε4 της απολιπορωτεΐνης Ε (APOE) παραμένει ο πιο σημαντικός πολυμορφισμός που προδιαθέτει στην ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ.

Οι πολυμορφισμοί αυτοί δεν είναι ικανοί από μόνοι τους να προκαλέσουν τη νόσο αλλά πρέπει να συνδυαστούν με άλλους παράγοντες όπως η γήρανση, οι ορμονικές ανωμαλίες, η φλεγμονή, ο τραυματισμός του εγκεφάλου , τα υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, η οξειδωτική βλάβη και η έλλειψη βιταμινών.

Συνολικά ο κίνδυνος νόσησης των πρώτου βαθμού συγγενών των ατόμων με σποραδική μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ είναι 3-4 φορές μεγαλύτερος από τα άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Επομένως αν κάποιος γνωρίζει ότι έχει προδιάθεση για άνοια πρέπει να αποφασίσει να περιορίσει τους λοιπούς προδιαθεσικούς παράγοντες και να ακολουθήσει ένα τρόπο ζωής που προάγει την υγεία του εγκεφάλου.